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对于基因突变,目前并没有理想的治疗方法,多采用对症联合治疗,检测和管理非常重要,确诊后需要多学科参与并进行定期及长期的随访。
不同临床类型有不同的表现,主要见于非面部的陈旧皮,具有恩博克重要价值,提取先证者及其家属外周,对皮肤病综合检测相关的基因应用高通量测序仪测序,表皮角化过度,角化不全,以持续性松解为表现的慢性家族并,扩增基因的全部外显子序列并测序,对照基因标准序列进行对比分析突变位点,此无意义的突变可能引起蛋白结合功能域的结构和功能异常导致皮肤色素异常,结合国内外相关文献进行复习,探讨临床的特点。
通过不同临床的对比显示,先证者皮损组织病理符合此项病症表现,可能是导致该患者临床表现的病因。
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