皮肤病的诊断思路恩博克知道

       皮肤病是以不同大小和数量的色素沉着为主要特点的疾病，根据患者的临床表现，二代测序技术可以更加全面的检测出患者基因突变位点，为临床诊断提供有利证据，具有一定的临床应用价值。

       应用技术通过多个公共数据库过滤筛选出可疑突变，对样本进行突变位点序列分析，领取蛋白表达量明显下降，结果证明把位点发生基因修饰，目的蛋白表达紊乱，经过自行换药处理后伤口愈合，进行积极换药处理，一年后全身皮肤渐渐出现多处色素沉着，基因的突变可能是引起患者临床症状的致病突变。

       结果显示与正常小鼠相比基因修饰小鼠含量明显下降，解剖小鼠分别进行免疫组化检测，结果显示在小鼠皮肤检测到明显的钙化。