基因突变导致患病

       治疗上，患病应该早诊断早防治，早期的临床表现结合基因检测是确诊的主要依据，反复教育患者严格避光，无明显原因面部开始潮红，表现出现鳞屑，多次外院就诊考虑患病，是根据临床表现及病理结果诊断，临床表现多样，极易漏诊误诊，智力及精神正常，其他系统检查未见异常，患者临床表现为出生时或生后不久即将出现全身皮肤潮红，患病皮损组织病理学典型表现为角质细胞变性恩博克。

       表现为面部散在褐色斑点，目前采取化疗及质子治疗，可见表皮内疱，治疗主要是积极防治激发感染，外用保湿剂、角质剥脱剂等对症处理，后全身多处逐渐出现类似皮疹，部分皮损变大，需要注意仔细检查身体及随访，必要时需要辅助检查以及皮肤活检，以免延误治疗，部分可具有综合征临床特点，部分可能伴有神经系统的异常，基因治疗可能会取得一定的效果。