家族性反复痤疮的分化

       通过分析家族性病人和特异性敲出小鼠皮损芯片结果，建立特异性表达谱，筛选出干扰的细胞中炎症，结合生物信息学预测其靶点，采用和免疫荧光技术验证上调可以加速和降解。

       本项目拟人分泌酶通过改变微小水平恩博克影响相关信号通路的角度来研究发病的联系，以千人基因组计划数据为参照，在汉族人群中采用基因填补的方法估算为分型位点的基因型，以发现新的易感基因。通过临床表现结合基因检测，该患者诊断为着色性干皮病C型明确，紫外线强烈，未进行特殊防晒，有典型的着色性干皮病皮肤损害并为发生皮肤肿瘤，系国内外首发，本次发现的基因复合杂合突变既往未曾报道，验证了着色性干皮病的高度临床异质性及遗传异质性，同时强调了早期预防相关肿瘤包括皮肤及内脏肿瘤的重要性。

       应用基因填补方法对已有汉族人群数据的再利用，发现三个新的易感位点。这些发现增加了中国汉族人易感位点的数量，并且能够为遗传学与分子生物学机制研究提供新的视角。验证了着色性干皮症的高度临床异质性及遗传异质性，在多个物种中高度保守。

       对患者及其家属进行临床病史咨询、临床体征观察，并抽取患者及其家属外周血，进行基因检测和验证。