基因突变临床表现差异

       现有的诊断标准可能对于致病基因的携带者过于严苛而导致漏诊，因此我们认为诊断应修正为部分患者合并了DDD。

       基因是家族性致病基因之一，偶尔有家族性粉刺、屈侧网状色素沉着症患者中发现基因突变的报道。基因是表皮松懈性角化过度性环状鱼鳞病的致病基因。该病主要常染色体显性遗传，出生就可见广泛水疱及鱼鳞病样红皮病。患者长期用身体乳，未用其他药物进行治疗。通过扩大诊断恩博克标准，将临床表现类似的来自两个国家家系的患者诊断为家族性粉刺，然而非皱褶部位受累并非排除标准，认为诊断应修改为我们也同意这种观点恩博克。

       组织病理：表皮内疱形成，表皮角化过度伴糜烂、坏死、疱液里可见凋亡细胞及核碎裂。真皮全层及皮下慢性炎细胞亲润，可见淋巴样细胞。当时考虑葡萄球菌烫伤样皮肤综合征。当时将其放至无菌保温箱，生理盐水加罗氏芬静脉滴注，每日一次。体温自行下降后病情反复，均为夏季发病、冬季缓解，患者面部皮疹好转，肿胀消退。目前处于随访中。这是典型早期病理表现但患者中少见。