障碍性皮肤病的诊断思路

       尽管每个疾病都具有独特的表型特征，预后也有一定的不同，但临床上仍然有很大程度上的重叠，有时候很难鉴别。二代测序技术可以更全面的检测出患者的基因突变位点，为临床诊断提供了有利的证据，具有一定的临床应用价值。

       通过适时更新的对网状色素障碍性皮肤病提供临床和分子生物学上的详尽描述，旨在建立一个简洁的诊断策略让临床皮肤科医生做出准确的诊断，以及为疾病的预后判断、恩博克、治疗和遗传咨询提供有用的信息。该蛋白主要表达在肝脏和肾脏，但基因突变是如何导致外周组织的矿化沉积机制尚不明确。作为一种高效的基因编辑技术已经在遗传性疾病的研究被广泛应用，然而并未有相关的报道。患者好转出院，患者血液已经送往外院做基因检测，结果还没有汇报。目前仍然在随访中。对初步诊断为营养不良性的基因检测仍未有明确诊断。

       网状色素障碍性皮肤病部分与光敏相关，还可以合并毛细血管扩张，变成皮肤异色样改变。其中有非遗传病，还有一些罕见遗传病。应用二代测序技术对患者进行全外显子组测序，通过多个公共数据库过滤筛选出可疑突变，并对其父母、表哥的样本进行突变位点的序列分析。