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自身炎症性疾病是一组由先天性免疫(固有免疫)介导的、临床表现以异常增高的炎症反应为特征的、具有明显宿主易感性的免疫系统疾病。
共同临床特点为:反复发热、关节痛、关节炎、皮疹、无自身抗体及反应性T细胞增多。
按皮肤表现可分为:非特异红斑丘疹伴周期热腹痛(周期热综合征)、荨麻疹样皮损(中性粒细胞浸润)、脓疱伴周期性发热、血管病变脂膜炎脂肪萎缩综合征、血管炎血管病变网状青斑综合征、肉芽肿等。
以脓疱伴周期发热为主要表现的AID主要由编码IL-1相关信号通路的基因突变所致,包括白介素1受体拮剂缺陷症(DIRA),白介素36受体拮抗剂缺陷症(DITRA),化脓性关节炎坏疽性脓皮病痤疮综合征(PAPA),坏疽性脓皮病痤疮化脓性汗腺炎毛囊闭锁综合征(PASH),Majeed Syndrome,针对IL-1β的靶向治疗是目前脓疱为主的AID主要治疗手段。
恩博克提醒您以上是以脓疱为主要表现的自身炎症综合征。
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